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Symptômes

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L’origine du syndrome : une mutation du gène ANKRD11

Le syndrome KBG est induit par une mutation du gène ANKRD11. Ce gène code pour une protéine intervenant dans le processus de lecture de l’ADN. Son rôle exact n’est pas connu. Cette lecture de l’ADN est à l’origine de la création des protéines assurant de nombreuses fonctions au sein de notre organisme.

Qu’est-ce qu’une mutation ?

Tout les éléments de construction qui composent notre corps sont fabriqués à partir d’une même molécule :  l’ADN. C’est une molécule composée de 4 éléments distincts dénommés avec les lettres A, T, C et G dont l’enchaînement donne les plans de fabrication. L’ADN est comme un grand texte formé de phrases à partir de ces 4 lettres.

Or, il arrive que la phrase soit modifiée.  Lors du processus qui permet la création d’ovules ou de spermatozoïdes, l’ADN est copié de nombreuses fois. Il arrive que le processus de copie fasse une erreur : il oublie de copier une lettre, un mot, et même une phrase ou il copie 2 fois la même lettre ou le même mot et parfois même il oublie de copier une phrase… Cette erreur modifie donc la phrase. Parfois l’erreur ne modifie pas le sens du texte, mais parfois le texte devient plus court ou ne veut plus dire la même chose. La mutation devient alors source d’une pathologie.

Qu’est-ce qu’un syndrome ?

Un syndrome est un ensemble de signes cliniques et de symptômes qu’un patient est susceptible de présenter lors de certaines maladies. Des patients atteints du même syndrome vont présenter des symptômes différents avec des intensités différentes.

L’expression du syndrome est variable d’un patient à l’autre. Il a cependant des caractéristiques communes :

• Un trouble du neurodéveloppement constant mais variable se traduisant par (selon les patients) :

  • Retard global du développement,

  • Troubles des apprentissages,

  • Déficience intellectuelle plus ou moins marquée,

  • Trouble déficitaire de l’attention,

  • Trouble du spectre de l’autisme.

• Un retard de croissance intra utérin et/ou post natal, inconstant et le plus souvent modéré,

• Une atteinte ORL très fréquente : surdité, fente vélaire ou palatine, insuffisance vélaire, troubles de l’oralité,

• Une dysmorphie faciale discrète mais évocatrice : visage triangulaire, reliefs malaires larges, brachycéphalie, nez caractéristique avec racine et arête nasale haute, retroussé, base large, pointe épaisse, philtrum long, lèvre supérieure longue,

• Des anomalies squelettiques peu sévères : brachydactylies, clinodactylies, scolioses, hémivertèbres,

• Des anomalies dentaires : macrodontie des incisives médianes supérieures, oligodontie, hypoplasie de l’émail, hypominéralisation des molaires et incisives,

• Des malformations d’organes peuvent s’y associer (cardiaques, rénales).

• Des manifestations épileptiques sont retrouvées chez la moitié des patients

• Parfois des troubles oculaires sont présents (anomalies de la réfraction, strabismes, plus rarement cataractes)